瀏覽數量： 4 作者： 本站編輯 發布時間： 2025-08-05 來源： 本站
單基因遺傳病篩查如何讓群眾愿意查、查得起？ 單個實驗室檢測量不飽和，區域化篩查模式能否破局？ 高發遺傳病一級預防不足時，如何聯動推進三級防控？ …… 這些來自基層醫療一線的 “實操難題”，成為濰坊這場會議的核心議題。
8 月 2 日，由《中華醫學雜志》社有限責任公司主辦，濰坊市衛健委、濰坊市婦幼保健院聯合支持的 “基層醫療機構基因檢測能力提升項目 ” 活動在濰坊成功舉辦。
此次會議聚焦單基因遺傳病、脊髓性肌萎縮癥、質譜技術在基層的臨床轉化及應用等內容，特邀請國內遺傳、產前診斷、兒科、檢驗科、康復科相關領域的知名專家，通過授課、案例研討、問題討論等形式，分享各地在提升患者依從性、區域資源整合、遺傳病聯防聯控、質譜項目開展等方面的實踐經驗，讓好做法能快速復制，讓基層醫生少走彎路，助力打通精準醫療惠及群眾的“最后一公里”。
中華醫學會雜志社副社長劉冰，濰坊市衛健委黨組成員、副主任張洪才，濰坊市衛健委婦幼健康科四級調研員、科長崔樹芹，濰坊市婦幼保健院副院長齊峰出席本次會議，劉冰副社長、張洪才副主任、齊峰副院長分別發表致辭。濰坊市婦幼保健院黨委委員兼檢驗科主任徐健、濰坊市婦幼保健院遺傳科主任陶華娟擔任本次會議執行主席。濰坊市人民醫院產科醫學中心主任張海靈、濰坊市婦幼保健院兒童康復科主任王素麗、濰坊市人民醫院檢驗科主任趙雪擔任會議主持嘉賓。
致辭環節 聚焦核心
劉副社長指出，在國家分級診療政策持續深化的背景下，基層醫療機構承擔著80%以上常住人口的健康管理任務，但普遍存在技術設備不足、人才儲備薄弱、規范化流程缺失等短板，導致基因檢測等先進技術難以在基層落地，阻礙了疾病早防早治體系的構建。
他從會議主題出發，聚焦“兩基”融合——基層醫療機構服務能力提升與基因檢測技術普及，分享了該項目在多個城市舉辦的成果，強調跨區域聯動和前沿技術交流有助于促進基層疾病防治的預警關口前移、診療精度提升。他希望會議可以以問題為導向，持續推動技術下沉基層一線，讓“關鍵鑰匙”解鎖基層疾病早防早治新格局。
張副主任指出，基因檢測技術作為精準醫療的“核心引擎”，已成為推動疾病早防早治的關鍵支撐，國家衛健委多項政策均強調強化基層醫療機構能力建設。
他強調，濰坊作為區域醫療中心，雖已構建覆蓋市、縣、鄉、村四級的醫療服務網絡，但在基因檢測等前沿技術應用上仍存短板。此次項目直指基層能力提升痛點，要求參會嘉賓“珍惜機遇、學以致用”，將先進技術融入臨床實踐。
他還特別呼吁與會專家“不吝賜教”，助力突破市縣醫療聯動瓶頸，為“健康濰坊”建設注入新動能。
齊副院長向與會嘉賓系統介紹了濰坊市婦幼保健院的發展歷程，并重點闡述了醫院在基因檢測領域的實踐成果。他指出，該技術是婦幼精準診療的核心支撐，在產前遺傳病診斷、新生兒疾病篩查等場景中成效顯著。但同時強調，基層機構在技術操作、結果解讀及臨床銜接上仍存提升空間，亟需通過區域協同破局。
他希望，會議可以通過專家交流及臨床診療案例分享，聚焦單基因病篩查、脊髓性肌萎縮癥診療等關鍵技術，共同完善基層基因檢測規范流程，讓精準醫療真正惠及廣大婦女兒童。
學術報告 智識傳遞
《單基因遺傳病篩查技術的臨床應用》
賈主任在報告中闡述了出生缺陷疾病的種類與病因，并強調防控始終是核心目標。她指出，在臨床實踐中，能夠通過明確基因檢測手段識別的出生缺陷就是遺傳性疾病。其中，單基因遺傳病攜帶者篩查作為實現精準防控的關鍵手段，是出生缺陷防控的第一道防線。
報告還強調了單基因遺傳病攜帶者篩查的重要性，適用人群和遺傳咨詢等要點，并從識別攜帶者，避免將嚴重疾病遺傳給后代；進行產前咨詢，提高針對性生殖保健的管理水準；指導PGT治療，輔助生殖干預；為相關研究提供科研素材和資料等四個方面闡明了單基因遺傳病攜帶者篩查的意義。
賈主任以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為具體案例，詳細講解其篩查的可行性及涵蓋孕前、產前和新生兒階段的三級預防策略。
最后，報告總結指出，在基因組時代，充分理解并精準應用各類檢測技術的適用范圍，是更有效預防出生缺陷發生的關鍵所在。
《淄博市單基因遺傳病的三級預防策略》
牟主任在報告中詳細介紹了淄博地區單基因遺傳病的篩查策略，強調采用“出生缺陷一二三級聯合（循環）防控+嚴重遺傳病種的聯防聯控”模式，可以有效助力防控出生缺陷及遺傳性罕見病發生。
他還圍繞遺傳性疾病篩查，詳細的遺傳咨詢步驟及要點等方面，分享了如何提高患者依從性，根據病情/病人需求完善驗證及診斷工作，從而配合臨床醫師制定合適的診療方案。
牟主任指出，面對種類繁多的基因篩查項目，需科學評估并合理調整篩查范圍，以實現更高效的防控效果。
《脊髓性肌萎縮癥的治療及案例分享》
蔣主任圍繞脊髓性肌萎縮癥疾病特點、如何診斷及治療以及醫院相關治療經驗等方面進行了分享。她指出，脊髓性肌萎縮癥作為一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，各型SMA患者的臨床表現及嚴重程度存在很大差異，癥狀識別困難是診斷延遲的主要原因。因此，無論是家長還是醫生，需充分了解與識別SMA癥狀，以求在最大程度上改善SMA延遲診斷的現狀。
在SMA治療方面，蔣主任強調，除藥物治療外，患兒還需長期依賴營養支持、呼吸管理和康復訓練等綜合干預措施，這些都對改善生活質量至關重要。由于該病治療周期長、照護需求高，給家庭帶來的經濟和心理負擔沉重，所以“時間就是神經元”，早期篩查是防控關鍵環節。通過普及SMA攜帶者篩查，實現早發現、早診斷、早干預，可顯著改善患者預后并減輕家庭負擔。
《質譜技術在臨床的應用》
顧主任詳細介紹了質譜檢測平臺在臨床實踐中的廣泛應用，包括新生兒疾病篩查、脂溶性維生素檢測、甾體激素分析、環境內分泌干擾物監測及膽汁酸譜分析等領域。
他強調，質譜技術憑借其高靈敏度、高特異性、強穩定性、廣應用范圍及多指標并行檢測等優勢，已成為臨床檢測不可或缺的重要工具。該技術不僅能提供全面、精準的檢測數據，為臨床精準診斷和個性化干預奠定科學基礎，同時也為降低出生缺陷提供了強有力的技術支持。
深入對話 思想碰撞
學術討論環節，與會專家主要圍繞如何提升臨床對單基因遺傳疾病的認知、SMA在新生兒早期篩查的意義以及質譜檢測平臺在婦幼領域的應用等進行了深入探討與內容分享。
山東省立醫院產前診斷中心賈頤舫主任強調需建立臨床與實驗室的閉環管理體系，包括規范檢測前咨詢、完善知情同意流程及嚴格實驗室質控等。
后續，淄博市婦幼保健院牟凱主任、濰坊市婦幼保健院蔣華芳主任、徐州市婦幼保健院顧茂勝主任、濰坊市衛健委崔樹芹科長分別針對提高遺傳病患者依從性、SMA新生兒治療實踐中的早期篩查、質譜篩查技術的有關政策及應用等進行了分享。
各位專家通過多維度探討，為單基因遺傳病篩查的規范實施提供了重要指導。
當前基層醫療面臨的挑戰不僅在于技術應用層面，更涉及群眾認知不足、運營成本過高、服務流程復雜等現實困境。本次活動有效搭建了“問題-解法”的精準對接平臺，通過專家指導、技術演示和案例分享，為破解基層基因檢測技術應用難題提供了系統性解決方案。
未來，天隆科技將持續深耕智能化檢測技術研發，加大對標準化操作流程與配套培訓的支持，助力基層醫療機構提升檢測質量與效率，最終推動精準醫療從 “實驗室技術” 真正轉化為基層可落地、群眾可獲得的普惠醫療服務。
